Angioedema Hereditário (AEH)
O que é?
O Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença genética, que passa de geração para geração (hereditária), rara, que pode se manifestar tanto em homens quanto mulheres, a qualquer idade, que tende a ser mais grave quando surge precocemente.1
O principal sintoma do AEH são crises de inchaço que podem surgir em diferentes partes do corpo, podendo ser graves.2 O inchaço característico inspirou o nome da doença e ajuda a entender o que é o problema: angioedema quer dizer inchaço (edema) dos vasos sanguíneos (angio).3
Sintomas
Os inchaços podem ocorrer no abdômen, garganta, rosto, pés, mãos e genitais. Entre os locais mais suscetíveis às crises, é importante destacar a garganta. Também conhecido por edema de glote, o inchaço dessa região é muito perigoso, pois pode interromper a passagem de ar das vias aéreas e acabar sufocando a pessoa.2
Além do edema de glote, outros sintomas desagradáveis e potencialmente limitantes podem se manifestar. Quando as crises de inchaço ocorrem no rosto, mãos, pés e genitais, o episódio é geralmente doloroso, altamente deformante, impactando a qualidade de vida e dificultando atividades de rotina durante a crise. Quando o inchaço se manifesta no abdômen, as crises provocam forte dor e podem vir acompanhadas de enjoos, náuseas, vômitos, diarreias e acúmulo de líquidos na região.2
As crises podem surgir espontaneamente ou como consequência de um trauma (como batidas ou pancadas acidentais, infecções, cirurgias, estresse ou mesmo as alterações hormonais do ciclo menstrual, por exemplo). Em alguns casos, é possível observar alguns sinais, chamados de sinais de alerta, antes da crise de inchaço, como: sensação de formigamento, cansaço, enjoos e erupções cutâneas. Outros sintomas mais raros do AEH são dor de cabeça intensa, dificuldades para urinar ou, ainda, inflamação no pâncreas.1
Mas por que as crises
acontecem?
O corpo humano possui diferentes sistemas que funcionam em conjunto para que as funções necessárias à vida sejam desempenhadas adequadamente. Um desses sistemas é o imunológico, responsável por entrar em ação sempre que o corpo “percebe” uma ameaça.2
Para combater essas “ameaças”, entram em ação um conjunto de proteínas que trabalham para impedir o desenvolvimento das doenças, atuando nos processos inflamatórios do organismo. Uma dessas proteínas é chamada de inibidor de C1 (C1-INH) ou C1–esterase.2
A falha genética que caracteriza o Angioedema Hereditário acontece no gene que está relacionado com essa proteína. No quadro de AEH, o inibidor de C1 funciona mal ou não está presente em quantidade suficiente para desempenhar sua função adequadamente.2
Quando essa proteína não desempenha seu papel da forma esperada, o organismo não regula a produção de fluidos que “enchem” vasos sanguíneos exageradamente, ocasionando os quadros de inchaço.2
O AEH é uma doença rara, que acomete uma em cada 50 mil pessoas (1:50.000). Como outras doenças hereditárias, os filhos de um paciente têm 50% de chance de também manifestar a doença. O diagnóstico é feito com base em exame clínico, para avaliar os sintomas e entender o histórico familiar e confirmado com exame laboratorial que mede os níveis do inibidor de C1.2
Mesmo sem uma cura definitiva para o Angioedema Hereditário, atualmente existem medicamentos capazes de tratar pontualmente as crises e medicamentos elaborados para sua prevenção, reduzindo a frequência desses episódios, com foco na qualidade de vida.2
AEH em resumo:
O que é?
Doença genética, hereditária, que acomete 1 a cada 50 mil pessoas2
Causas
Falha genética relacionada a níveis baixos de inibidor de C1-INH no organismo ou ao seu mau funcionamento.2
Sintomas
Episódios de inchaço (crises) no rosto, garganta, mãos, pés, genitais e região do abdômen.2
Gatilhos
Traumas, infecções, estresse, alterações hormonais.2
Edema de Glote
Inchaço na região da garganta que pode levar ao sufocamento da pessoa pela interrupção da passagem de ar pelas vias respiratórias. Requer tratamento imediato.2
Sinais de alerta
Histórico familiar.2
Crises Abdominais
Dor intensa, enjoos, vômitos e diarreias.2
Tratamento
Medicação para controle e prevenção das crises.2
1 - Valle, S. et al. " Angioedema hereditário". Rev. Bras. Alerg. Imunopatol. Vol. 33. N° 3. Acessado em [10 de março, 2022]. Disponível em <http://www.sbai.org.br/revistas/Vol333/angioedema_33_3.pdf>.
2 - Giavina-Bianchi, P., et al. "Diretrizes brasileiras para o diagnóstico e tratamento do angioedema hereditário". 2017. Arq Asma Alerg Imunol. 2017;1(1):23-48. Acessado em [10 de março, 2022]. Disponível em <http://aaai-asbai.org.br/detalhe_artigo.asp?id=758>.
3 - Pozzobon, A. “Etimologia e Abreviaturas de Termos Médicos. Um guia para estudantes, professores, autores e editores em medicina e ciências relacionadas”. Editora Univates. Lajeado, Julho de 2011. ISBN 978-85-98611-95-2. Acessado em [14 de março 2022]. Disponível em <https://www.univates.br/editora-univates/media/publicacoes/16/pdf_16.pdf>.
